Değerli okuyucularım 21 Mart sadece baharın başlangıç günü olarak değil aynı zamanda Dünya Down Sendromular Günü olarak da kutlanıyor.
Birleşmiş Milletler 10 Kasım 2011 kararı ile 21 Mart tarihini resmi Dünya Down Sendromu Günü olarak tanıdı. Bunun sebebi Down Sendromu'nun insanlarda bulunan 21. kromozomun kendini 3 kez kopyalaması sonrasında ortaya çıkması. 3. ayın 21. günü olan 21 Mart’ın özel gün olarak belirlenmesinin esas sebebi budur.
Dünya genelinde Down Sendromlu doğum oranı, 800 – 1000 doğumda 1 olarak biliniyor. Araştırmalara göre annenin yaşı arttıkça bu oran yükseliyor. Down Sendromu genetik düzensizlik sonucu 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması ve bu durumun sonucu olarak ortaya çıkan genetik bir farklılıktır. Kromozomlar çiftler halinde kümelenmiş olup, 23 çift kromozom bulunmaktadır. Yani toplam 46 kromozom olmalıdır. Down sendromlu kişilerde ise bu sayı 47 tanedir. Down sendromu ilk kez 1866 yılında Dr. John Langdon Down tarafından tanımlanmıştır. Sendrom adını ünlü bilim adamının soy adından almaktadır.
Öte yandan dünya genelinde Down Sendromluların sayısı 6 milyon, Türkiye’de ise 100 bin olarak öngörülmektedir. Down Sendromuna neden olan belirleyici faktörler konusunda, annenin yaşı, radyasyon, troit antibodies, uyuşturucu ve alkol kullanımı gibi çeşitli tezler ortaya atılmış olsa da bunların içinde kesinlik kazanmış olanı yoktur. Sonuçta 21. Kromozom bilinmedik bir nedenle bölünememiş ve yeni hücrede yerini korumuştur.Annenin yaşının ilerlemiş olması, sendromun sıklığı ile ilişkili olan tek istatistik veridir. Son yıllarda yapılan çalışmalar kromozom bölünmezliğinin yalnızca anne yumurtasından değil baba sperminden de kaynaklanabileceğini göstermiştir.
Down Sendromu doğum öncesi tanı yöntemleri ile saptanabilmektedir. Ancak bu testler kendi içlerinde belirli riskleri de taşımaktadırlar. Down Sendromlularda ensede deri bolluğu fazla olduğu için Ultrasonda ensedeki şişliğe bakılır. Ancak kesin bir metot değildir ve her test size %100 doğruluk oranı vermeyebilir.
Dowm Sendromu kendi içinde üç çeşide ayrılır. Bunlar;
1.Trizomi 21: Bütün hücreler ekstra bir 21. kromozama sahiptir. Down sendromlu insanların % 94’ü bu gruptadır.
2.Translokasyon: Ekstra 21. kromozom başka bir kromozoma bağlanır. Down sendromlu insanların %4’ü bu gruptadır.
3.Mozaik: Hücrelerin bir kısmı ekstra bir 21. Kromozama sahiptir. Down sendromlu insanların % 2’si bu gruptadır.
Down Sendromlular'da görülen bazı fiziksel özellikler: Çekik küçük gözler, basık burun, kısa parmaklar, kıvrık serçe parmak, kalın ense, avuç içindeki tek çizgi, ayak baş parmağının diğer parmaklardan daha açık olmasıdır. Bu özelliklerin hepsi veya birkaçı görülebilir. Down Sendromlu bireyler genel olarak yaşıtlarından daha kısa boylu olurlar ve metabolizmalarının yavaş çalışması nedeni ile doğru beslenme alışkanlığı edinmezlerse ileri yaşlarda kilo problemi yaşayabilirler.
Down Sendromlu bebekler istisnalar olmakla beraber yaşıtlarından daha yavaş büyürler. Zihinsel gelişimleri geriden gelmektedir. Bu gerilik, yaş büyüdükçe daha belirgin olarak gözükmekte, ama uygun eğitim programları ile Down Sendromlu çocuklar da pek çok başarıya imza atmakta ve toplum hayatı içinde anlamlı hayatlar kurabilmektedirler. Burada düzenli ve disiplinli bir eğitim programı ve bol tekrar en önemli faktördür.
Down Sendromlu çocuklar iyi bir eğitimle normal birey şeklinde hayatlarını sürdürebilirler. İmkan tanındığında meslek edinebilirler. Kendi yaşamlarını idame ettirebilecek seviyeye ulaşabilirler. Fizik tedavi, özel eğitim ve dil terapisine ihtiyaç duyulur. Bunlar için planlı ve programlı bir şekilde profesyonel yardım almak gerekir.
Down Sendromlu Çocukların Özel Eğitimi
Down Sendromlu çocuklar kendi aralarında farklılıklar gösterebilirler, bu yüzden çocuğun ihtiyaçlarına uygun bir programla özel eğitim, beraberinde sosyal ve duygusal gelişimi, bilişsel gelişimi ve motor gelişimini desteklenir.
Down Sendromlu Çocukların Fizik Tedavisi
Fizik tedaviye Down Sendromlu bebeklerde iki aylıkken başlanmalıdır. Egzersizler fizyoterapist bakımında yapılmalı ve günlük programlarla evde aile tarafından uygulanmalıdır. Düzenli kontrollerle duruma göre tedavi desteklenir. Çocuklarda yüz kasları gevşektir. Fizik tedavi süresince kas gücü ve motor becerilerinin yanı sıra, algılama becerisi de programa dahil edilerek desteklenmelidir.
Down Sendromlu Çocukların Dil terapisi
Down Sendromlu çocuklarda konuşma geç gelişir. Erken dönemde başlanan dil terapisi ile ortalama 2-3 yaşında konuşma başlayabilir. Nadir rastlansa da bazıları çok geç konuşurlar. Hiç konuşamayan sayısı ise oldukça azdır.
Down Sendromu'na sahip olan bireyler sosyal hayatta çok ama çok şeyler yapabilirler. Down Sendromu'na sahip olan bireyler artık lise, hatta üniversite bitirebilmekte, ikinci bir dil öğrenebilmekte, çalışabilmekte, bağımsız veya yarı bağımsız hayatlar sürebilmektedirler.
UNUTMAYALIM Kİ; Down Sendromu bir hastalık değil genetik bir farklılıktır. Bizler gibi onlar da tüm duyguları yaşarlar...
