Jüvenil başlangıçlı Huntington hastalığının (Westphal varyantı) erişkin başlangıçlı hastalıktan birkaç özelliği ile ayrılır. Jüvenil başlangıçlı hastalarda görülen hareket bozukluğu genellikle koreden çok parkinsonizmdir. Kore hastalığın seyrinde hiç görülmeyebilir. Hastalığın başlangıç bulguları sıklıkla dikkat güçlüğü, davranış ve kişilik değişikliği, okul performansında düşme, distoni, bradikinezi ve bazen de tremordur. Epileptik ataklar ve hızlı seyirli demans da görülebilir. Bu varyantın ölüme kadar geçen hastalık süresi erişkin vakalardan daha kısadır.
Huntington hastalığında en belirgin patoloji kaudat nukleus ve putamende olan atrofidir. Daha az oranda globus pallidus, korteks, talamus ve subtalamusta da atrofi görülür. Mikroskopik olarak korteks, kaudat nukleus ve putamende nöron kaybı vardır ve buna gliozis eşlik eder. Striatumdaki orta büyüklükteki dikensi nöronlarda büyük oranda kayıp gözlenir. Nörogörüntülemede ilerleyici korteks ve kaudat nukleus atrofisi göze çarpar.
Huntington hastalığına neden olan 4. kromozomun kısa kolundaki mutasyon, huntingtin geninde normalden fazla CAG trinükleotid tekrarına ve bunun sonucunda da huntingtin proteinindeki glutamin miktarında artışa neden olur. CAG tekrarı 40'ın üzerinde olursa Huntington hastalığı ortaya çıkar. CAG tekrar sayısı 30-35 arasında ise premutasyon, 36-39 arasında ise düşük penetranslı hastalık söz konusu olur. Patolojik CAG tekrar sayısı normal sınıra yaklaştıkça, hastalığın ortaya çıkış süresi de genellikle uzar. Huntingtin geninin ürünü olan huntingtin proteininin görevi henüz bilinmemektedir. Huntington hastalığının kesin tanısı huntingtin genindeki CAG tekrar sayısındaki artışın gösterilmesi ile konur. Asemptomatik bireyler için prediktif ve prenatal tanı da mümkündür.
Huntington hastalığının tedavisi günümüzde sadece semptomatiktir. Korenin tedavisi için dopamin reseptör blokerleri (haloperidol, pimozid, flufenazin, klozapin, olanzapin, ketiapin, risperidon, vb.), benzodiazepinler, dopamin depolarını boşaltan ilaçlar (rezerpin, tetrabenazin), valproat kullanılabilir. Dopaminerjik nörotransmisyonu azaltan ilaçlar hastalığın ileri evrelerinde ve juvenil başlangıçlı hastalarda parkinsonizmi arttırabileceğinden çok dikkatli kullanılmalıdır. Hastada bradikinezi ve rijidite ağırlıklı ise dopamin yararlı olabilir, ancak dopaminin koreyi arttırabileceği de unutulmamalıdır. Depresif semptomlar için serotonin geri alınım inhibitörleri kullanılabilir.
