PENDRED SENDROMU
Pendred sendromunun en belirgin klinik bulgusu doğuştan işitme kaybına eşlik eden guatrdır. Ancak bütün olgularda guatr bulunmayabilir. Hastaların yaklaşık yarısında hipotiroidi de saptanır. Guatr olsun veya olmasın hastaların çoğunda radyolojik görüntüleme yöntemleriyle saptanabilecek mondini malformasyonu veya genişlemiş vestibüler kanallar gibi iç kulak anomalileri eşlik eder. İçindeki mutasyonlar Pendred sendromuna neden olan “PDS” geni 7. kromozomun uzun kolunda (7q31) bulunmaktadır. Bu genin ürettiği proteine “pendrin” ismi verilmiştir. Bu proteinin fonksiyonu iyon/klor taşıyıcılığıdır.
USHER SENDROMU
Sensorinöral işitme kaybı ile birlikte retinitis pigmentosa bulunması Usher sendromunun bulgusudur.
BRANKİOOTORENAL SENDROM (BOR)
Bu otozomal dominant sendrom brankial sinüs ve fistüller, basit ve belirgin dış kulaklar, iç kulakta Mondini malformasyonu ve basit üriner sistem malformasyonundan renal ageneze kadar değişen üriner sistem patolojileri ile karakterizedir. Sendromun geni 8q13 kromozomal bölgesinde bulunan EYA1 (drosophila ‘eyeless’)’dir.
WAARDENBURG SENDROMU
Bu otozomal dominant geçişli sendrom yüksek penetrans göstermesine rağmen aynı aile içinde bile klinik bulgular değişik olabilmektedir. Klinik olarak dört tipi vardır. Tip 1’de sağırlık, iki iç kantal arasındaki mesafenin artması (distopia kantorum), saçlar, gözler ve deride pigmentasyon değişiklikleri ile birliktedir. Tip 2’de distopia kantorum yoktur, diğer bulgular aynıdır. Tip 3’te Tip 1 bulgularına ek olarak uzuvlarda katılaşma vardır. Tip 4’te ise Tip 1 bulgularına ek olarak Hirschprung hastalığı vardır.
TREACHER-COLLINS SENDROMU
Bu sendroma yakalanan hastaların yaklaşık yarısında otozomal dominant kalıtıma uyan aile öyküsü varken yarısı sporadiktir. Yüzde simetrik olarak zigomatik kemiklerin az gelişmesi, palpebral fissürlerin aşağı çekikliği, mikrognati, kulakların ileri derecede küçük olmasından belirgin olmasına kadar değişen kulak anomalileri vardır. Bu sendrom, 5q32-33 kromozomal bölgesinde bulunan TCOF1 genindeki mutasyonlar nedeniyle oluşmaktadır. Bugüne kadar taranan hastaların yaklaşık %60’ında bu gende mutasyonlar saptanmıştır.
UZUN QT SENDROMU
Bu sendrom EKG’de QT mesafesinin uzaması, senkop, ani ölüm gibi klinik bulgulara yol açmakta ve sağırlıkla birlikte görüldüğünde Jervell ve Lange-Nielsen sendromu olarak adlandırılmaktadır. Bu otozomal resesif geçişli sendroma kalpte ve iç kulakta görev alan potasyum kanallarını kodlayan iki gendeki mutasyonlar neden olmaktadır (KVLQT1-11p15.5; KCNE1-21q22.1). Aynı genlerdeki dominant kalıtılan mutasyonlar sağırlığa eşlik etmeyen uzun QT sendromuna neden olmaktadır
Yine, değişik mitokondriyal mutasyonlar sendromik sağırlık yapabilir. Kearns-Sayre Sendromu, MELAS, MERRF sendromu gibi.
DOĞUŞTAN SAĞIRLIK
Sağırlık irsi bozukluklardan (anormalliklerden) kaynaklanabilir. Kalıtıma bağlı bir böbrek hastalığı olan Alport Sendromunda sağırlık görülebilir. Kalıtıma bağlı daha birçok sağırlık türleri vardır. Guatrla birlikte sağırlık (Pendred Sendromu), dış kulak, yüz ve boyun sakatlıkları ile birlikte olan sağırlık, cilt anormallikleri ile birlikte olan sağırlık, zihinsel geriliğin neden olduğu sağırlık; retinitis pigmentosa (gece körlüğü) ve periferal nöropati ile birlikte olan sağırlık gibi.
Dikkat: Sık rastlanmayan ve başka anormalliklerle (bozukluklarla) ilgisi olmayan sağırlık türleri de vardır. Bunlar yaygın sayılmaz. Eğer ailenizden birinde veya çocuğunuzda bu tür bir sağırlık belirlenirse bir uzmandan genetik konuda bilgi edinin. Sağır bir bebek veya çocuk için uygun tedavi ve eğitime gecikmeden başlanmalıdır.
*Eğer bir hamile anne adayı kızamıkçık geçirirse, gelişen bebeğin etkilenme riski vardır. Eğer kızamıkçık (German measles) hamileliğin ilk üç ayı içinde olursa, çocuğun sağır olarak doğma olasılığı vardır. Ayrıca katarakt, kalp problemleri ve beyin veya sinir sistemi bozuklukları gibi başka ciddi sakatlıklar da olabilir. Hamileliğin daha sonraki aylarında geçirilen kızamıkçık işitme kaybı yapabilir, fakat diğer sakatlıklara neden olma olasılığı azdır. Erken doğum (prematüre), doğum sırasında veya hemen doğum sonrası oksijensiz kalmak, kan uyuşmazlıkları ve menenjit genç yaşlarda sağırlık yapabilir.
